​​为什么同样的羊水穿刺，检测报告却不一样？

很多进行羊水穿刺的孕妈，在看到别人的检测报告纷纷不淡定了，大家都是进行的羊水穿刺，为什么报告却各不相同？

羊水穿刺并不是检测项目，只是抽取孕妈羊水的一种取样方法。

像我们常见的核型、芯片、高通量测序……才是我们取羊水后进行的检测。

所以，做了不同的检测项目，检测报告当然也就不相同了。

对于抽取羊水后的检测，通常有：染色体、基因组检测和基因检测。如下图所示：

备注：bp＜Kb＜Mb

今天小编和大家一起看一下染色体、基因组的检测都有哪些，我们该如何选择。

羊水穿刺之核型检测

核型可以检测出染色体数目和结构异常，核型的结果主要是以下几种情况，如图所示：

对于正常的染色体核型以及多态性变异的结果，不用过多担心。正常的核型结果通常表示为46,XN（N表示为可能是X，也可能是Y）。染色体多态性变异的核型结果通常会有这些标注，如：qh+/qh-、ps+/ pstk+、cenh+，inv(9)(p12q13)等。

染色体异常的结果包含数目及结构异常，需要尽快找医生问诊，进行遗传咨询。比如以下的几种核型结果：

染色体数目异常：47,XN,+8，8号染色体三体，是指8号染色体整条染色体多了一条。

嵌合体：45,X[15]/46,XN[25]，表示40个细胞中，有15个细胞是45,X（也叫特纳综合征），25个细胞是正常的。

5~10Mb以上的缺失/重复：46,XN,del(5)(p15)，5号染色体只有短臂缺失了一部分，其他部分还在。……

羊水穿刺之FISH检测

FISH检测（荧光原位杂交检测）重点针对的是特定染色体的异常，通常可检测的染色体有13、18、21、X、Y以及这些染色体的嵌合体。

比如我们选用13号染色体（绿色）和21号染色体（红色）探针，左边图的一个细胞内绿色有2个点、红色有2个点，说明13号染色体有2条，21号染色体有2条，就是正常的细胞。

右边图的一个细胞内绿色有2个点、红色有3个点，说明13号染色体有2条，21号染色体有3条，就是21号染色体三体。

羊水穿刺之CNVs检测

染色体拷贝数变异（CNVs）检测是对于“染色体微小缺失微小重复的检测”。

常见的检测通俗的说法有两种：

一种是芯片（染色体微阵列分析，CMA）；

一种是测序（常见的是低深度全基因组测序，CNV-seq）。

检测结果如下图所示：

良性和可能良性，表明胎儿因为这个结果导致疾病的可能性较小。如果胎儿超声或其他临床检查一切正常，可继续常规产检；如有其他异常，请找医生遗传咨询。

致病性和可能致病性，是指基于目前国际上的研究证据表明胎儿患病的可能性很大，但是不同的结果对应的表型轻重不一，一定要尽快找医生遗传咨询，沟通进一步建议。

临床意义未明，是指目前的研究没法判断这个结果更可能是良性还是更倾向于可能致病性。对于这样的结果，一般建议夫妻双方进行验证，如果胎儿遗传自父母，医生会参照父母的表型，并结合产检B超结果进行遗传咨询。

综上：

羊水穿刺只是一项抽取羊水的方法，并不是具体的检测项目，以后想要咨询，不能只说我做了羊水穿刺，还要说清楚你抽取羊水后做了哪项检测。

对于选择哪一项检测方法，每一种检测方法的检测范围不同，也有各自的局限性，医生会结合孕妈的产前检测情况帮您进行选择：

大多数情况，只要需进行产前诊断的，有条件的医院，都会建议进行核型检测。除非孕周很大的不建议做，因为这个时候的羊水细胞不易培养成功。

B超检查提示异常，比如提示法洛氏四联征等，有可能是微缺失微重复导致的，医生会建议在核型的基础上选择CMA或CNV-seq。

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如果NIPT结果提示21号染色体三体高风险，您需要进行产前诊断，并且孕周已经比较大，需要尽快出具结果，医生会建议您选择FISH。

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最后，温馨提示大家，具体需要做什么检测，检测结果怎么看，请一定要咨询专业的医生，进行遗传咨询哦。

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各个不同检测项目对比

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